ยาทดลองกลับผลของโรค Fabry พันธุกรรมในหนู

โรค Fabry เรียกว่า "โรคเด็กกำพร้า" เพราะมันหายากมาก อย่างไรก็ตาม จากข้อมูลของ Shayman พบว่าโรคที่เกิดจาก lysosomal storage อีก 6 โรคมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับ โรคฟาบรี และควรรักษาด้วยวิธีเดียวกัน โรคทั้งเจ็ดนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนระหว่าง 20,000 ถึง 30,000 คนในสหรัฐอเมริกา แม้ว่าจะเกิดจากเอ็นไซม์ที่ขาดหายไปที่แตกต่างกัน โรคทั้ง 7 นี้มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของไกลโคลิพิดประเภทเดียวกันในอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย เนื่องจากสารประกอบ UM ยับยั้งการผลิตไกลโคลิพิดเหล่านี้ Shayman จึงวางแผนที่จะทดสอบประสิทธิภาพของมันในความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเหล่านี้ ซึ่งรวมถึงโรค Gaucher, โรค Tay-Sachs, โรค Sandhoff และ GM1 gangliosidosis